Хромосома — количество, строение, функции, типы. Строение ядра

Хромосомы эукариот

Центромера

Первичная перетяжка

X. п., в которой локализуется центромера и которая делит хромосому на плечи.

Вторичные перетяжки

Морфологический признак, позволяющий идентифицировать отдельные хромосомы в наборе. От первичной перетяжки отличаются отсутствием заметного угла между сегментами хромосомы. Вторичные перетяжки бывают короткими и длинными и локализуются в разных точках по длине хромосомы. У человека это 13, 14, 15, 21 и 22 хромосомы.

Типы строения хромосом

Различают четыре типа строения хромосом:

телоцентрические (палочковидные хромосомы с центромерой, расположенной на проксимальном конце);
акроцентрические (палочковидные хромосомы с очень коротким, почти незаметным вторым плечом);
субметацентрические (с плечами неравной длины, напоминающие по форме букву L);
метацентрические (V-образные хромосомы, обладающие плечами равной длины).

Тип хромосом является постоянным для каждой гомологичной хромосомы и может быть постоянным у всех представителей одного вида или рода .

Спутники (сателлиты)

Сателлит - это округлое или удлинённое тельце, отделённое от основной части хромосомы тонкой хроматиновой нитью, по диаметру равный или несколько меньший хромосоме. Хромосомы, обладающие спутником принято обозначать SAT-хромосомами. Форма, величина спутника и связывающей его нити постоянны для каждой хромосомы.

Зона ядрышка

Зоны ядрышка (организаторы ядрышка ) - специальные участки, с которыми связано появление некоторых вторичных перетяжек.

Хромонема

Хромонема - это спиральная структура, которую удаётся увидеть в декомпактизованных хромосомах через электронный микроскоп. Впервые наблюдалась Баранецким в 1880 году в хромосомах клеток пыльников традесканции , термин ввёл Вейдовский. Хромонема может состоять из двух, четырёх и более нитей, в зависимости от исследуемого объекта. Эти нити образуют спирали двух типов:

паранемическую (элементы спирали легко разъединить);
плектонемическую (нити плотно переплетаются).

Хромосомные перестройки

Нарушение структуры хромосом происходит в результате спонтанных или спровоцированных изменений (например, после облучения).

Генные (точковые) мутации (изменения на молекулярном уровне);
Аберрации (микроскопические изменения, различимые при помощи светового микроскопа):

Гигантские хромосомы

Такие хромосомы, для которых характерны огромные размеры, можно наблюдать в некоторых клетках на определённых стадиях клеточного цикла . Например, они обнаруживаются в клетках некоторых тканей личинок двукрылых насекомых (политенные хромосомы) и в ооцитах различных позвоночных и беспозвоночных (хромосомы типа ламповых щёток). Именно на препаратах гигантских хромосом удалось выявить признаки активности генов .

Политенные хромосомы

Впервые обнаружены Бальбиани в -го, однако их цитогенетическая роль была выявлена Костовым, Пайнтером, Гейтцем и Бауером. Содержатся в клетках слюнных желёз , кишечника , трахей , жирового тела и мальпигиевых сосудов личинок двукрылых .

Хромосомы типа ламповых щеток

Бактериальные хромосомы

Имеются данные о наличии у бактерий белков, связанных с ДНК нуклеоида , но гистонов у них не обнаружено.

Литература

Э. де Робертис, В. Новинский, Ф. Саэс Биология клетки. - M.: Мир, 1973. - С. 40-49.

См. также

Wikimedia Foundation . 2010 .

Смотреть что такое "Хромосомы" в других словарях:

- (от хромо... и сома), органоиды клеточного ядра, являющиеся носителями генов и определяющие наследств, свойства клеток и организмов. Способны к самовоспроизведению, обладают структурной и функциональной индивидуальностью и сохраняют её в ряду… … Биологический энциклопедический словарь

- [Словарь иностранных слов русского языка

- (от хромо... и греч. soma тело) структурные элементы ядра клетки, содержащие ДНК, в которой заключена наследственная информация организма. В хромосомах в линейном порядке расположены гены. Самоудвоение и закономерное распределение хромосом по… … Большой Энциклопедический словарь

ХРОМОСОМЫ, структуры, несущие генетическую информацию об организме, которая содержится только в ядрах клеток ЭУКАРИОТОВ. Хромосомы нитеобразны, они состоят из ДНК и обладают специфическим набором ГЕНОВ. У каждого вида организмов есть характерное… … Научно-технический энциклопедический словарь

Хромосомы - Структурные элементы ядра клетки, содержащие ДНК, в которой заключена наследственная информация организма. В хромосомах в линейном порядке расположены гены. В каждой клетке человска присутствует 46 хромосом, разделенных на 23 пары, из которых 22… … Большая психологическая энциклопедия

Хромосомы - * храмасомы * chromosomes самовоспроизводящиеся элементы клеточного ядра, сохраняющие структурнофункциональную индивидуальность и окрашивающиеся основными красителями. Являются главными материальными носителями наследственной информации: генов… … Генетика. Энциклопедический словарь

ХРОМОСОМЫ, ом, ед. хромосома, ы, жен. (спец.). Постоянная составная часть ядра животных и растительных клеток, носители наследственной генетической информации. | прил. хромосомный, ая, ое. Х. набор клетки. Хромосомная теория наследственности.… … Толковый словарь Ожегова

хромосомы - – структурные элементы клеточного ядра, содержащие гены, организованные в линейном порядке … Краткий словарь биохимических терминов

ХРОМОСОМЫ - ХРОМОСОМЫ, важнейшая составная часть ядра, резко выявляющаяся в процессе кариокинеза благодаря своей способности интенсивно окрашиваться основными красками. Совокупность современных биол. данных заставляет рассматривать X. как носителей… … Большая медицинская энциклопедия

- (от Хромо... и Сома органоиды клеточного ядра, совокупность которых определяет основные наследственные свойства клеток и организмов. Полный набор Х. в клетке, характерный для данного организма, называется Кариотипом. В любой клетке тела… … Большая советская энциклопедия

Наследственность и изменчивость в живой природе существуют благодаря хромосомам, генам, (ДНК). Хранится и передается в виде цепочки нуклеотидов в составе ДНК. Какая роль в этом явлении принадлежит генам? Что такое хромосома с точки зрения передачи наследственных признаков? Ответы на подобные вопросы позволяют разобраться в принципах кодирования и генетическом разнообразии на нашей планете. Во многом оно зависит от того, сколько хромосом входит в набор, от рекомбинации этих структур.

Из истории открытия «частиц наследственности»

Изучая под микроскопом клетки растений и животных, многие ботаники и зоологи еще в середине XIX века обратили внимание на тончайшие нити и мельчайшие кольцевидные структуры в ядре. Чаще других первооткрывателем хромосом называют немецкого анатома Вальтера Флемминга. Именно он применил анилиновые красители для обработки ядерных структур. Обнаруженное вещество Флемминг назвал "хроматином" за его способность к окрашиванию. Термин «хромосомы» в 1888 году ввел в научный оборот Генрих Вальдейер.

Одновременно с Флеммингом искал ответ на вопрос о том, что такое хромосома, бельгиец Эдуард ван Бенеден. Чуть раньше немецкие биологи Теодор Бовери и Эдуард Страсбургер провели серию экспериментов, доказывающих индивидуальность хромосом, постоянство их числа у разных видов живых организмов.

Предпосылки хромосомной теории наследственности

Американский исследователь Уолтер Саттон выяснил, сколько хромосом содержится в клеточном ядре. Ученый считал эти структуры носителями единиц наследственности, признаков организма. Саттон обнаружил, что хромосомы состоят из генов, с помощью которых потомкам от родителей передаются свойства и функции. Генетик в своих публикациях дал описания хромосомных пар, их движения в процессе деления клеточного ядра.

Независимо от американского коллеги, работы в том же направлении вел Теодор Бовери. Оба исследователя в своих трудах изучали вопросы передачи наследственных признаков, сформулировали основные положения о роли хромосом (1902-1903). Дальнейшая разработка теории Бовери-Саттона происходила в лаборатории нобелевского лауреата Томаса Моргана. Выдающийся американский биолог и его помощники установили ряд закономерностей размещения генов в хромосоме, разработали цитологическую базу, объясняющую механизм законов Грегора Менделя — отца-основателя генетики.

Хромосомы в клетке

Исследование строения хромосом началось после их открытия и описания в XIX веке. Эти тельца и нити содержатся в прокариотических организмах (безъядерных) и эукариотических клетках (в ядрах). Изучение под микроскопом позволило установить, что такое хромосома с морфологической точки зрения. Это подвижное нитевидное тельце, которое различимо в определенные фазы клеточного цикла. В интерфазе весь объем ядра занимает хроматин. В другие периоды различимы хромосомы в виде одной или двух хроматид.

Лучше видны эти образования во время клеточных делений — митоза или мейоза. В чаще можно наблюдать крупные хромосомы линейного строения. У прокариотов они меньше, хотя есть исключения. Клетки зачастую включают более одного типа хромосом, например свои собственные небольшие «частицы наследственности» есть в митохондриях и хлоропластах.

Формы хромосом

Каждая хромосома обладает индивидуальным строением, отличается от других особенностями окрашивания. При изучении морфологии важно определить положение центромеры, длину и размещение плеч относительно перетяжки. В набор хромосом обычно входят следующие формы:

метацентрические, или равноплечие, для которых характерно срединное расположение центромеры;
субметацентрические, или неравноплечие (перетяжка смещена в сторону одного из теломеров);
акроцентрические, или палочковидные, в них центромера находится практически на конце хромосомы;
точковые с трудно поддающейся определению формой.

Функции хромосом

Хромосомы состоят из генов — функциональных единиц наследственности. Теломеры — концы плеч хромосомы. Эти специализированные элементы служат для защиты от повреждения, препятствуют слипанию фрагментов. Центромера выполняет свои задачи при удвоении хромосом. На ней есть кинетохор, именно к нему крепятся структуры веретена деления. Каждая пара хромосом индивидуальна по месту расположения центромеры. Нити веретена деления работают таким образом, что в дочерние клетки отходит по одной хромосоме, а не обе. Равномерное удвоение в процессе деления обеспечивают точки начала репликации. Дупликация каждой хромосомы начинается одновременно в нескольких таких точках, что заметно ускоряет весь процесс деления.

Роль ДНК и РНК

Выяснить, что такое хромосома, какую функцию выполняет эта ядерная структура, удалось после изучения ее биохимического состава и свойств. В эукариотических клетках ядерные хромосомы образованы конденсированным веществом — хроматином. По данным анализа, в его состав входят высокомолекулярные органические вещества:

Нуклеиновые кислоты принимают самое непосредственное участие в биосинтезе аминокислот и белков, обеспечивают передачу наследственных признаков из поколения в поколение. ДНК содержится в ядре эукариотической клетки, РНК сосредоточена в цитоплазме.

Гены

Рентгеноструктурный анализ показал, что ДНК образует двойную спираль, цепи которой состоят из нуклеотидов. Они представляют собой углевод дезоксирибозу, фосфатную группу и одно из четырех азотистых оснований:

Участки спиралевидных дезоксирибонуклеопротеидных нитей — это гены, несущие закодированную информацию о последовательности аминокислот в белках или РНК. При размножении наследственные признаки от родителей потомству передаются в виде аллелей генов. Они определяют функционирование, рост и развитие конкретного организма. По мнению ряда исследователей, те участки ДНК, что не кодируют полипептиды, выполняют регулирующие функции. Геном человека может насчитывать до 30 тыс. генов.

Набор хромосом

Общее число хромосом, их особенности — характерный признак вида. У мухи-дрозофилы их количество — 8, у приматов — 48, у человека — 46. Это число является постоянным для клеток организмов, которые относятся к одному виду. Для всех эукариотов существует понятие «диплоидные хромосомы». Это полный набор, или 2n, в отличие от гаплоидного — половинного количества (n).

Хромосомы в составе одной пары гомологичны, одинаковы по форме, строению, местоположению центромер и других элементов. Гомологи имеют свои характерные особенности, которые их отличают от других хромосом в наборе. Окрашивание основными красителями позволяет рассмотреть, изучить отличительные черты каждой пары. присутствует в соматических же — в половых (так называемых гаметах). У млекопитающих и других живых организмов с гетерогаметным мужским полом формируются два вида половых хромосом: Х-хромосома и Y. Самцы обладают набором XY, самки — XX.

Хромосомный набор человека

Клетки организма человека содержат 46 хромосом. Все они объединяются в 23 пары, составляющие набор. Есть два типа хромосом: аутосомы и половые. Первые образуют 22 пары — общие для женщин и мужчин. От них отличается 23-я пара — половые хромосомы, которые в клетках мужского организма являются негомологичными.

Генетические черты связаны с половой принадлежностью. Для их передачи служат Y и Х-хромосома у мужчин, две X у женщин. Аутосомы содержат оставшуюся часть информации о наследственных признаках. Существуют методики, позволяющие индивидуализировать все 23 пары. Они хорошо различимы на рисунках, когда окрашены в определенный цвет. Заметно, что 22-я хромосома в геноме человека - самая маленькая. Ее ДНК в растянутом состоянии имеет длину 1,5 см и насчитывает 48 млн пар азотистых оснований. Специальные белки гистоны из состава хроматина выполняют сжатие, после чего нить занимает в тысячи раз меньше места в ядре клетки. Под электронным микроскопом гистоны в интерфазном ядре напоминают бусы, нанизанные на нить ДНК.

Генетические заболевания

Существует более 3 тыс. наследственных болезней разного типа, обусловленных повреждениями и нарушениями в хромосомах. К их числу относится синдром Дауна. Для ребенка с таким генетическим заболеванием характерно отставание в умственном и физическом развитии. При муковисцидозе происходит сбой в функциях желез внешней секреции. Нарушение ведет к проблемам с потоотделением, выделению и накоплению слизи в организме. Она затрудняет работу легких, может привести к удушью и летальному исходу.

Нарушение цветового зрения — дальтонизм — невосприимчивость к некоторым частям цветового спектра. Гемофилия приводит к ослаблению свертываемости крови. Непереносимость лактозы не позволяет организму человека усваивать молочный сахар. В кабинетах планирования семьи можно узнать о предрасположенности к тому или иному генетическому заболеванию. В крупных медицинских центрах есть возможность пройти соответствующее обследование и лечение.

Генотерапия — направление современной медицины, выяснение генетической причины наследственных заболеваний и ее устранение. С помощью новейших методов в патологические клетки вместо нарушенных вводят нормальные гены. В таком случае врачи избавляют больного не от симптомов, а от причин, вызвавших заболевание. Проводится только коррекция соматических клеток, методы генной терапии пока не применяются массово по отношению к половым клеткам.

Сегодня мы с вами вместе разберем интересный вопрос, касающийся биологии школьного курса, а именно: типы хромосом, их строение, выполняемые функции и так далее.

Для начала необходимо понять, что же это такое, хромосома? Так принято называть структурные элементы ядра в эукариотических клетках. Именно эти частички и содержат ДНК. В последней заключена наследственная информация, которая передается от родительского организма потомкам. Это возможно при помощи генов (структурных единиц ДНК).

Перед тем как мы подробно рассмотрим типы хромосом, важно познакомиться с некоторыми вопросами. Например, почему они названы именно таким термином? Еще в 1888 году такое название им дал ученый В. Вальдейер. Если переводить с греческого языка, то дословно мы получим цвет и тело. С чем же это связано? Можно узнать в статье. Очень интересен и тот факт, что хромосомами принято называть кольцевую ДНК у бактерий. И это несмотря на то, что структура последних и хромосом эукариот сильно отличается.

История

Итак, нам стало понятно, что хромосомой называют организованную структуру ДНК и белка, которая содержится в клетках. Очень интересно, что один кусочек ДНК содержит очень много генов и других элементов, которые кодируют всю генетическую информацию организма.

Перед рассмотрением типов хромосом, предлагаем немного поговорить об истории развития этих частичек. И так, эксперименты, которые начал проводить ученый Теодор Бовери еще в середине 1880 годов, продемонстрировали связь хромосом и наследственности. Тогда же Вильгельмом Ру была высказана следующая теория - каждая хромосома имеет разную генетическую нагрузку. Эта теория была протестирована и доказана Теодором Бовери.

Благодаря работе Грегора Менделя в 1900-х годах, Бовери смог отследить связь правил наследования и поведения хромосом. Открытия Бовери смогли повлиять на следующих цитологов:

Эдмунд Бичер Уилсон.
Уолтер Саттон.
Теофилус Пейнтер.

Работа Эдмунда Уилсона заключалась в связывании теорий Бовери и Саттона, которая описана в книге «Клетка в развитии и наследственности». Работа была опубликована примерно в 1902 году и посвящалась хромосомной теории наследственности.

Наследственность

И еще минута теории. В своих трудах исследователь Уолтер Саттон смог выяснить, сколько все-таки содержится в ядре клетки хромосом. Уже было сказано ранее, что ученый считал эти частички носителями наследственной информации. Помимо этого, Уолтер выяснил, что все хромосомы состоят из генов, вот они как раз и являются виновниками того, что потомкам передаются родительские свойства и функции.

Параллельно велись работы Теодором Бовери. Как уже говорилось ранее, оба ученых исследовали ряд вопросов:

передача наследственной информации;
формулировка основных положений о роли хромосом.

Эту теорию сейчас называют теорией Бовери-Саттона. Дальнейшая ее разработка была проведена в лаборатории американского биолога Томаса Моргана. Совместно ученые смогли:

установить закономерности размещения генов в данных структурных элементах;
разработать цитологическую базу.

Строение

В этом разделе мы предлагаем рассмотреть строение и типы хромосом. Итак, речь идет о структурных клетках, которые хранят и передают наследственную информацию. Из чего же состоят хромосомы? Из ДНК и белка. Помимо этого, составляющие части хромосом образуют хроматин. Белки при этом играют немаловажную роль для упаковки ДНК в ядре клетки.

Диаметр ядра не превышает показателя пять мкм, а ДНК упаковано полностью в ядро. Итак, ДНК в ядре имеет петельную структуру, которую поддерживают белки. Последние при этом узнают последовательности нуклеотидов для их сближения. Если вы собираетесь изучать строение хромосом под микроскопом, то лучшее для этого время - метафаза митоза.

Хромосома имеет форму небольшой палочки, которая состоит из двух хроматид. Последние удерживаются центромерой. Очень важно заметить и то, что каждая отдельная хроматида состоит из хроматиновых петель. Все хромосомы могут находиться в одном из двух состояний:

активном;
неактивном.

Формы

Сейчас мы рассмотрим существующие типы хромосом. В этом разделе вы сможете узнать, какие существуют формы этих частичек.

Все хромосомы обладают своим индивидуальным строением. Отличительная черта - особенности окрашивания. Если вы изучаете морфологию хромосом, то стоит обратить внимание на некоторые значительные вещи:

расположение центромеры;
длина и положение плеч.

Итак, существуют следующие основные типы хромосом:

метацентрические хромосомы (их отличительная черта - расположение центромеры посередине, эту форму еще принято называть равноплечием);
субметацентрические (отличительная черта - смещение перетяжки в одну из сторон, другое название - неравноплечие);
акроцентрические (отличительная черта - нахождение центромеры практически на одном из концов хромосомы, другое название - палочковидные);
точковые (такое название они получили из-за того, что их форма очень трудно определяется, что связано с маленьким размером).

Функции

Независимо от типа хромосом у человека и других существ эти частички выполняют массу различных функций. О чем идет речь можно прочесть в данном разделе статьи.

В хранении наследственной информации. Хромосомы являются носителями генетической информации.
В передаче наследственной информации. Наследственная информация передается путем репликации молекулы ДНК.
В реализации наследственной информации. Благодаря воспроизводству того или иного типа и-РНК, и соответственно того или иного типа белка осуществляется контроль над всеми процессами жизнедеятельности клетки и всего организма.

ДНК и РНК

Мы рассмотрели, какие типы хромосом существуют. Теперь переходим к детальному изучению вопроса роли ДНК и РНК. Очень важно заметить, что именно нуклеиновые кислоты составляют порядка пяти процентов массы клетки. Они представляются нам в качестве мононуклеотидов и полинуклеотидов.

Всего существует два типа этих нуклеиновых кислот:

ДНК, что расшифровывается как дезоксирибонуклеиновые кислоты ;
РНК, расшифровка - рибонуклеиновые кислоты.

Помимо этого, важно запомнить, что данные полимеры состоят из нуклеотид, то есть мономеров. Эти мономеры и у ДНК, и у РНК в основном по строению схожи. Каждый отдельный нуклеотид также состоит из нескольких компонентов, а точнее, трех, соединенных между собой прочными связями.

Теперь немного о биологической роли ДНК и РНК. Для начала важно заметить, что в клетке может встретиться три вида РНК:

информационная (снятие информации с ДНК, выполнение роли матрицы для синтеза белка);
транспортная (переносит аминокислоты для синтеза белка);
рибосомальная (участвует в биосинтезе белка, образовании структуры рибосомы).

А в чем же заключается роль ДНК? Эти частички хранят в себе информацию наследственности. Участки этой цепи содержат специальную последовательность азотистых оснований, которые и отвечают за наследственные признаки. Помимо этого, роль ДНК заключается и в передаче этих признаков в процессе деления ядер клеток. При помощи РНК в клетках проводится синтез РНК, благодаря чему и происходит синтез белков.

Хромосомный набор

Итак, мы рассматриваем типы хромосом, наборы хромосом. Переходим к подробному рассмотрению вопроса, касающегося хромосомного набора.

Число этих элементов является характерным признаком вида. Для примера возьмем муху-дрозофилу. У нее всего насчитывается восемь, а у приматов - сорок восемь. Человеческий организм обладает сорока шестью хромосомами. Сразу обращаем ваше внимание на то, что их количество для всех клеток организма одинаково.

Помимо этого, важно понимать, что существует два возможных вида набора хромосом:

диплоидный (характерен для эукариотических клеток, является полным набором, то есть 2n, присутствуют в соматических клетках) ;
гаплоидный (половина полного набора, то есть n, присутствуют в половых клетках).

Необходимо знать, что хромосомы образуют пары, представители которой являются гомологами. Что означает этот термин? Гомологичными называют хромосомы, которые имеют одинаковую форму, строение, местоположение центромеры и так далее.

Половые хромосомы

Сейчас мы подробнее рассмотрим следующий тип хромосом - половые. Это не одна, а пара хромосом, различных у мужских и женских особей одного вида.

Как правило, один из организмов (мужской или женский) является обладателем двух одинаковых, достаточно крупных Х-хромосом, при этом генотип - ХХ. Особь другого пола обладает одной Х-хромосомой и немного меньшего размера Y-хромосомой. При этом генотип - XY. Важно заметить и то, что в некоторых случаях формирование мужского пола происходит при отсутствии одной из хромосом, то есть генотип Х0.

Аутосомы

Это парные частички у организмов с хромосомным определением пола одинаковые и у мужского пола, и у женского. Если говорить более просто, то все хромосомы (кроме половых) - это аутосомы.

Обратите внимание на то, что наличие, копии и структура никак не зависит от пола эукариот. Все аутосомы имеют порядковый номер. Если взять человека, то двадцать две пары (сорок четыре хромосомы) являются аутосомами, а одна пара (две хромосомы) - половые хромосомы.

Хромосома - постоянный компонент ядра, отличающийся особой структурой, индивидуальностью, функцией и способностью к самовоспроизведению, что обеспечивает их преемственность, а тем самым и передачу наследственной информации от одного поколения растительных и животных организмов к другому.

Размеры хромосом у разных организмов варьируют в широких пределах. Длина хромосом может колебаться от 0,2 до 50 мкм. Число хромосом у различных объектов также значительно колеблется, но характерно для каждого вида животных или растений. Совокупность числа, величины и морфологии хромосом называется кариотипом данного вида.

Хромосомы животных и растений представляют собой палочковидные структуры разной длины с довольно постоянной толщиной, у большей части хромосом удается легко найти зону первичной перетяжки, которая делит хромосому на два плеча. В области первичной перетяжки находится центромера , где расположен кинетохор . Некоторые хромосомы имеют вторичную перетяжку .

В конце интерфазы каждая хромосома состоит из двух сестринских хроматид. Каждая из них, в свою очередь, состоит из двух половинок – полухроматид или хромонем. Хромонемы содержат уплотненные участки – хромомеры, которые в световом микроскопе имеют вид темноокрашенных гранул. Их число, положение и величина в обеих хроматидах одинаковы и для каждой хромосомы относиельно постоянны. Расстояния между хромомерами называются межхромомерными участками.

Когда говорят о морфологии хромосом, то принимают во внимание следующие признаки: длину плеч, положение центромеры, наличие вторичной перетяжки или спутника. Спутники разных хромосом отличаются по форме, величине и длине нити, соединятющей их с основным телом.

Спутник – это хромосомный сегмент, чаще всего гетерохроматический, расположенный дистально от вторичной перетяжки. По классическим определениям спутник – сферическое тельце с диаметром, равным диаметру хромосомы или меньше его, которое связано с хромосомой тонкой нитью. Выделяют следующие 5 типов спутников:

1. микроспутники – сфероидальной формы, маленькие спутники с диаметром вдвое или еще меньше диаметра хромосомы;

2. макроспутники – довольно крупные формы спутников с диаметром, превышающим половину диаметра хромосомы;

3. линейные С. - спутники, имеющие форму длинного хромосомного сегмента. Вторичная перетяжка значительно удалена от терминального конца;

4. терминальные С. – спутники, локализованные на конце хромосомы;

5. интеркалярные С. – спутники, локализованные между двумя вторичными перетяжками.

Вторичная перетяжка, соединяющая спутник с телом хромосомы, способна к участию в процессе формирования и сборки ядрышек. Такая вторичная перетяжка поэтому называется еще ядрышковым организатором.

Спутник вместе с вторичной перетяжкой составляют спутничный район. Вторичные перетяжки могут быть у одних хромосом на длинном плече, у других - на коротком. Концевые участки хромосомы называют теломерами. Особенность их состоит в том, что они не способны к соединению с другими участками хромосом.

Нормальная длина каждой хромосомы и суммарная длина всех хромосом кариотипа постоянна. Морфология хромосомы определяется в первую очередь положением центромеры. В соответствии с местом расположения центромеры выделяют основные формы хромосом: метацентрические, субметацентрические, акроцентрические и изохромосомы.

Метацентрические хромосомы отличаются тем что плечи у них одинаковой или почти одинаковой длины. Субметацентрические хромосомы имеют плечи разной длины. У акроцентрических хромосом центромера расположена к близко к одной из теломер.

Изохромосомы – моноцентрические хромосомы с двумя генетически идентичными плечами, появляющиеся как результат неправильного деления центромеры после разрыва и воссоединения сестринских хроматид в области центромеры. Изохромосома имеет одинаковые плечи в результате деления центромеры по горизонтали. Дицентрические и ацентрические изохромосомы образуются после разрыва сестринских хроматид вне центромерной области и воссоединения их в центрические и ацентрический фрагменты.

Хроматин - основной компонент клеточного ядра. В среднем в хроматине 40% приходится на ДНК и около 60% на белки. В структурном отношении хроматин представляет собой нитчатые комплексные молекулы дезоксирибонуклеопротеида, которые состоят из ДНК, ассоциированной с гистонами и иногда еще с негистоновыми белками. Способность к дифференциальному окрашиванию легла в основу выявления двух фракций хроматина – гетеро – и эухроматина. Хейтц, открывший это явление, нашел, что определенные участки хромосом остаются в конденсированном состоянии в течении всего клеточного цикла и назвал их гетерохроматин, а участки, деконденсирующиеся в конце митоза и слабо окрашенные – эухроматином. Гетерохроматиновые участки функционально менее активны, чем эухроматиновые, в которых и локализована большая часть известных генов. Однако, гетерохроматин имеет определенное генетическое влияние; к примеру, определяющие пол хромосомы не могут рассматриваться как генетически неактивные, хотя они часто полностью состоят из гетерохрома тина. Кроме того, установлено, что стабильность генетического выражения эухроматина обуславливается близостью к гетерохроматину.

Генетический материал, содержащийся в клетке, образует структурно дифференцированные единицы, называемые хромосомами. Хромосомы представляют собой мультимолекулярные агрегаты, образованные преимущественно молекулами ДНК и белка и содержащие небольшое количество РНК, не являющейся, строго говоря, структурной частью хромосомы.

Строение хромосом хорошо видно на стадии мета-фазы митоза. Изучение хромосом позволило установить следующие факты:

1) во всех соматических клетках любого растительного или животного организма число хромосом одинаково;

2) в половых клетках содержится всегда вдвое меньше хромосом, чем в соматических клетках данного вида организмов;

3) у всех организмов, относящихся к одному виду, число хромосом в клетках одинаково (например, у человека в соматических клетках имеется 23 пары хромосом, а у голубя – 40).

Число хромосом в соматических клетках всегда четное, так как в них находятся по две одинаковых по форме и размерам хромосомы: одна от отцовского организма, а другая – от материнского. Хромосомный набор соматической клетки, в котором каждая хромосома имеет себе пару, носит название двойного или диплоидного. В половые клетки из каждой пары хромосом попадает только одна, поэтому хромосомный набор в этом случае называется одинарным или гаплоидным.

В определении формы хромосом большое значение имеет положение так называемой первичной перетяжки, или центромеры, – области, к которой во время митоза прикрепляются трубочки веретена. Центромера делит хромосому на два плеча. Расположение центромеры определяет три основных типа хромосом:

1) равноплечие – с плечами равной или почти равной длины;

2) неравноплечие, имеющие плечи неравной длины;

3) палочковидные – с одним длинным и вторым очень коротким, иногда с трудом обнаруживаемым плечом.

Непосредственным носителем наследственной информации в хромосомах является дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) – биологический полимер, состоящий из двух полинуклеотидных цепей, соединенных друг с другом. Мономеры, составляющие каждую из цепей ДНК, представляют собой сложные органические соединения, включающие одно из четырех азотистых оснований: аденин (А), гуанин (Г), тимин (Т) или цитозин (Ц); сахар – дезоксирибозу, по имени которой получила название и сама ДНК, а также остаток фосфорной кислоты. Эти соединения носят название нуклеотидов (рис. 1).

Рис. 1. Схема строения нуклеотида

В каждой цепи нуклеотиды соединяются путем образования ковалентных связей между дезоксирибозой одного и остатком фосфорной кислоты последующего нуклеотида. Объединяются две цепи в одну молекулу с помощью водородных связей между азотистыми основаниями, входящими в состав нуклеотидов, образующих разные цепи. Количество таких связей между разными азотистыми основаниями неодинаково, и вследствие этого они могут соединяться только попарно: азотистое основание А одной цепи полинуклеотидов всегда связано двумя водородными связями с Т другой цепи, а Г – тремя водородными связями с азотистым основанием Ц противоположной полинуклеотидной цепочки. Такая способность к избирательному соединению нуклеотидов называется комплементарностью. Комплементарное взаимодействие нуклеотидов приводит к образованию пар нуклеотидов. В полинуклеотидной цепочке соседние нуклеотиды связаны между собой через сахар (дезоксирибозу) и остаток фосфорной кислоты.

В 1953 году американским биофизиком Дж. Уотсоном (род. 1928) совместно с английским биофизиком и генетиком Ф. Криком (род. 1916) была предложена модель пространственной структуры ДНК в виде двойной спирали.

Таким образом, в структурной организации молекулы ДНК можно выделить первичную структуру – полинуклеотидную цепь, вторичную структуру – две комплементарные друг другу и антипараллельные по-линуклеотидные цепи, соединенные водородными связями, и третичную структуру – трехмерную спираль. Диаметр спирали составляет 2 нм, длина шага – 3,4 нм. В каждый виток входит 10 пар нуклеотидов. Длина спирали молекулы ДНК зависит от организма, которому она принадлежит. ДНК простейших вирусов содержит несколько тысяч нуклеотидных пар, бактерий – несколько миллионов, а высших организмов – миллиарды. Если выстроить в одну линию все молекулы ДНК, заключенные в одной клетке человека, то получится нить длиной 2 м, т. е. ее длина в миллиард раз больше ее толщины.

Наследственная информация, записанная с помощью генетического кода, хранится в молекулах ДНК и размножается для того, чтобы обеспечить вновь образуемые клетки необходимыми «инструкциями» для их развития и функционирования. Вместе с тем непосредственного участия в жизнеобеспечении клеток ДНК не принимает. Роль посредника, функцией которого является перевод наследственной информации, хранящейся в ДНК, в рабочую форму, играют рибонуклеиновые кислоты (РНК).

В отличие от молекул ДНК рибонуклеиновые кислоты представлены одной полинуклеотидной цепью, которая состоит из четырех разновидностей нуклеотидов, содержащих сахар – рибозу (вместо дезоксирибозы), остаток фосфорной кислоты и одно из четырех азотистых оснований: аденин, гуанин, цитозин или урацил (вместо тимина). В цепочке РНК нуклеотиды соединяются путем образования ковалентных связей между рибозой одного нуклеотида и остатком фосфорной кислоты другого. РНК синтезируются на молекулах ДНК при помощи ферментов РНК-полимераз с соблюдением принципа комплементарности, причем аденину ДНК в РНК комплементарен урацил.

В зависимости от функции и местонахождения в клетке можно выделить три вида РНК: информационные (иРНК), транспортные (тРНК) и рибосомные (рРНК). Каждая из этих РНК синтезируется на определенном участке ДНК. Процесс синтеза информационной РНК, который называют транскрипцией – переписыванием информации, начинается с обнаружения РНК-полимеразой особого участка в молекуле ДНК, указывающего место начала транскрипции – промотора. После присоединения к промотору РНК-полимераза раскручивает прилежащий виток спирали ДНК. Две цепи ДНК в этом месте расходятся, и на одной из них фермент осуществляет синтез иРНК. Размер иРНК зависит от длины участка ДНК, на котором она была синтезирована. Молекулы иРНК могут состоять из 300-30 000 нуклеотидов.

В процессе синтеза, по мере продвижения РНК-полимеразы вдоль молекулы ДНК пройденные ею одно-цепочечные участки ДНК вновь объединяются в двойную спираль. Образуемая в ходе транскрипции иРНК содержит точную копию информации, записанной в соответствующем участке ДНК. Тройки рядом стоящих нуклеотидов иРНК, шифрующие аминокислоты, называются кодонами. Последовательность кодонов иРНК шифрует последовательность аминокислот в полипептидной цепи. Кодонам иРНК соответствуют определенные аминокислоты.